Одна из самых острых проблем, которая беспокоит многих родителей в первые дни жизни их малыша, - это здоровье новорожденного. Некоторые врожденные заболевания не проявляются на первый взгляд в течение первого года жизни, и поэтому был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Этот метод является простым тестом, который может обнаружить многие врожденные заболевания в первые дни жизни ребенка. Он позволяет провести тестирование, чтобы выявить наличие болезней, которые могут подстерегать малышей.

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных– это метод анализа крови, который позволяет провести надежную и раннюю диагностику не менее чем 50 врожденных заболеваний. На данный момент это самый точный метод диагностики генетически обусловленных патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных включен в список обязательных медицинских тестов для малышей.

Для заметки

В России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", так как кровь для этого исследования берется из пяточки ребенка. Важно знать, что позитивный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, родители получат направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в первые 10 дней жизни ребенка. Однако, срок может значительно отличаться в зависимости от обстоятельств.

Процедуру не рекомендуется проводить в течение первых 2-3 дней жизни, так как на такой ранний период могут быть ошибки, что приведет к ложноотрицательным или ложноположительным результатам.

У новорожденных, родившихся в срок, обычно образец крови для анализа берут на 4-е сутки жизни, тогда как у недоношенных - на 7-е дни. Если мама с младенцем уже выписана из роддома к этому моменту, образец крови можно взять на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения скрининга обусловлены тем, что первые недели жизни - это период, когда проявление некоторых генетических заболеваний наиболее вероятно. Поэтому важно провести диагностику вовремя, чтобы приступить к лечению. Однако, расширенный тест, включающий в себя большее количество заболеваний, можно проводить и позднее. С 3-х месяцев возраста кровь уже берут не из пятки, а из пальца.

Список наиболее распространенных заболеваний

В текущих условиях, когда количество наследственных заболеваний огромно, обязательный скрининг включает только проверку на наиболее распространенные заболевания. Вот список, который сокращен до пяти самых распространенных заболеваний:

1. Гипотиреоз

   Это щитовидная железа , которая может привести к задержке физического и умственного развития. Сегодня гипотиреоз продолжает успешно лечиться гормонами. Болезнь распространена в примерно 1 случае на 5 тысяч человек.

2. Андрогенитальный синдром

   При этом заболевании нарушается функционирование коры надпочечников, а в результате страдает нормальное выработка гормона кортизола. Болезнь может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сердцем и кровеносными сосудами. Этот синдром не поддается полному излечению, но благодаря гормональной терапии можно держать заболевание под контролем. Распространенность составляет около 1 случая на 15 тысяч.

3. Муковисцидоз

   Это заболевание, которое проявляет себя уплотнением секретов в легких и пищеварительном тракте, что проводит к поражению органов, таких как печень, ЖКТ и дыхательная система. Это заболевание поддается лечению. Распространенность болезни составляет 1 случай на 3 тысячи человек.

4. Фенилкетонурия

   Это заболевание характеризуется нарушением выработки некоторых ферментов. В результате пациенты могут столкнуться со сложностями с центральной нервной системой. Однако, при помощи специальной диеты можно предотвратить появление этих осложнений. Распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 15 тысяч.

5. Галактоземия

   Это недостаток фермента, который отвечает за расщепление галактозы - одного из сахаров, которые содержатся в молочных продуктах. При этой врожденной патологии у ребенка уже через несколько недель жизни могут развиваться желтуха, рвота, аппетит пропадает. Через время возникают серьезные патологии печени, отставание умственного и физического развития, ухудшение зрения. Хотя болезнь встречается довольно редко, она представляет собой серьезную угрозу. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 30 тысяч человек.

Выбранные заболевания являются наиболее распространенными, и при правильной ранней диагностике могут быть успешно вылечены или же облегчены их последствия. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, гораздо шире, и в случае желания родителей можно провести дополнительные исследования. Некоторые страны, такие как США, включают в программу скрининга 40 заболеваний, а в Германии — 14.

Поговорим о том, как нужно готовиться к исследованию малыша. В первую очередь, для получения максимально точных результатов, рекомендуется сдавать кровь натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. В случае грудного вскармливания, скрининг назначается не ранее, чем через 4 дня после его начала.

Подготовка к скринингу новорожденных довольно проста. Перед забором крови, ножка ребенка тщательно моется с мылом, протирается спиртом, после чего вытирается стерильной салфеткой. Данных мер достаточно, чтобы обеспечить правильную подготовку к проведению исследования.

Как происходит процедура забора крови?

Вынимать кровь у маленького ребенка может показаться сложной задачей, однако на самом деле это - довольно простая процедура. Сотрудник медицинского учреждения делает небольшой прокол на коже пяточки ребенка и снимает первую каплю крови с помощью стерильной салфетки.

Затем медсестра наносит каплю крови на специальный тестовый бумажный бланк, при этом слегка сдавливая пяточку, чтобы обеспечить стабильный поток крови. Бумажный бланк содержит пористую бумагу, которая позволяет крови проникнуть сквозь неё. На бланке делается запись о новорожденном и о медицинском учреждении, где проходил забор крови.

После этого бланк оставляют при комнатной температуре на два-четыре часа, чтобы высохнуть. Затем он помещается в конверт и отправляется в медико-генетический центр или лабораторию для последующего исследования. В итоге, процедура забора крови - это несложный и безопасный вариант для получения необходимой медицинской информации.

Анализ новорожденных: диагностика результатов

Родители, ожидающие результатов генетической экспертизы своего малыша, могут ее получить через 10-14 дней после забора образцов. Однако, важно понимать, что результаты могут быть интерпретированы только специалистом. Несмотря на то, что результаты скрининга новорожденных являются достаточно точными, они не являются диагнозом. Только врач-специалист на основании дополнительных исследований может вынести соответствующий диагноз по результатам анализа.

Бывают случаи ложноположительных или ложноотрицательных результатов, которые могут быть связаны с нарушением техники забора крови. Если тест на какую-то болезнь показал положительный результат, родителям предлагают повторно пройти тестирование. Если результат повторное положительный, малышу назначается дополнительное, более глубокое исследование.

Некоторые типы скрининга новорожденных могут давать ложноположительные результаты, в том числе тест на муковисцидоз. Получение достоверной информации об анализе и интерпретации результатов является важным фактором для родителей, чей малыш был проанализирован на предмет генетических заболеваний.

Расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС: что это такое?

Хотя в программу скрининга новорожденных включены только пять генетически обусловленных заболеваний, всего их более 500. Тем не менее, родители всё чаще желают получить наиболее полную информацию о здоровье своего ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Этот вид диагностики позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма уже в первые недели жизни малыша.

Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), который позволяет протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и многие другие. В обязательный список включена только фенилкетонурия.

Техника забора крови для проведения расширенного скрининга идентична той, которая используется при плановом исследовании. Результаты анализа доступны спустя 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов. Повышенные или пониженные уровни этих веществ могут указывать на наличие генетических заболеваний. Например, у фенилкетонурии повышен уровень фенилаланина.

Как и при обязательном скрининге, при значительных отклонениях от нормы врач направит малыша на дополнительные исследования, а в случае подтверждения диагноза, будет разработана схема лечения.

Генетический скрининг новорожденных особенно актуален в случаях, когда в семье были случаи наследственных заболеваний, даже в отдаленном прошлом. Несмотря на то, что родители могут не проявлять признаки заболевания, они могут передать дефектные гены своим потомкам. Но даже если в семье нет заболеваний, расширенный скрининг все равно стоит сделать, потому что существует риск наличия таких патологий у ребенка.

Фото: freepik.com